مشاوره ی ژنتیکی

مشاوره ی ژنتیکی به معنی دادن اطلاعات توسط مشاور مجرب یا گروهی از متخصصان به افراد یا خویشاوندان وی می باشد. مشاوره ی ژنتیکی معمولا شامل تبادل اطلاعات می باشد تا توصیه ی محض.

افرادی که مشاوره ی زنتیک می کنند اغلب افرادی هستند که فرزند بیمار داشته اند یا در خویشاوندان آن ها بیماری ارثی وجود داشته است. با تمام مشکلات اجتماعی فمذهبی و قانونی مشاوره نیاز به دقّت و احساس مسولیت مشاور دارد.اکثر مشاوره های ژنتیکی توسط پزشکانی صورت می گیرد که می توانند با بیماران خود رابطه برقرار کرده،آموزش های پیشرفته ای در زمینه ی ژنتیک و مشاوره دیده باشند.در سال های اخیر دوره های آموزشی ویژه ای برای تربیت متخصصان مشاوره ی ژنتیکی به وجود آمده است.ایتن پیشرفت ها باعث شده که مشاوره ی ژتتیکی به صورت یک کار گروهی در آید .افراد زمانبی دنبال مشاوره ی ژنتیکی هستند که خطر تولد فرزندانی با ناهنجاری های جسمی ، روحی یا روانی وجود داشته باشد.فرد برای مشاوره باید اطلاعات شجره ای خویشاوندان یعنی پیشینه ی خانواده و بستگان خود را داشته باشد.بعضی موارد خاص در مشاوره حائزاهمیت است:

1-پیشینه ی قومی (مانند وقوع بالای فیبروز کیستی در بین سفید پوستان شمال اروپا ، کم خونی ناشی از سلول های داسی شکل در بین سیاه پوستان و بیماری تای-ساکس در جمعیت یهودیان)

2-سن والدین (چون وقوع بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی با سن والدین مرتبط است)

3-مصرف دارو یا استفاده ی نادرست از دارو در زمان بارداری (داروها عفونت ها و صدمات روحی می تواند باعث نقص در تولد شود)

÷یش بینی زمانی قابل اعتماد می باشد که تشخیصات تا حد ممکن بر اساس مغاینات کلینیکی و آزمایشگاهی صحیح باشد . بعد از تشخیص، مشاور باید نحوه ی توارث بیماری را مشخص کرده اطلاعاتی در مورد خطر این بیماری کسب کند.مثلا شدت این بیماری تا چه حد است و معاینه ی خویشاوندان وی اطلاعات بیشتری در اختیار ما می گذارد یا نه.مشاور ممکن است با متخصصان دیگری مشورت کرده یا موارد خاصی را به مرکز مشاوره راهنمایی کند که در آنجا گروهی از متخصصان حضور دارند و تجهیزاتی برای انجام آزمایش های تکمیلی و روش هایی مثل آمینو سنتز (فراهم کردن سلول های جنینی و مایع آمینو تیکی برای تشخیص قبل از تولد) وجود دارد.

الف: تشخیص ناقلان

مشاوره ی ژنتیکی زمانی با اشتباه کمتری همراه است که افراد ناقل یا هتروزیگوس مشخص شوند برای مثال اگر زن بیست ساله و دو برادر وی که از بیماری دیستروفی عضلانی وابسته به X رنج می برند،قبل از ازدواج مشاوره کنند باید به آن ها گفته شود که احتمال حامل بودن آن ها 50% می باشد . در این حالت احتمال بیمار شدن پسران وی نیز  50% می باشد و این درصد خیلی بالایی است.ولی اگر با روش های آزمایشگاهی مشخص شود که وی ناقل نمی باشد مشاور می تواند به او اطمینان دهد که فرزندان سالمی خواهد داشت.البته وی می تواند ناقل هم باشد ولی در هر صورت مشاوره نسبت به زمانی که اطلاعات ناقص داریم اطمینان بالایی خواهد داشت. روش هایی برای تشخیص ناقلان بعضی صفات مانند دیستروفی عضلانی،هموفیلی،تای-ساکس و کم خونی ناشی از سلول های داسی شکل گسترش یافته است.هر چند که پیشرفت های قابل توجهی در زمینه ی تکنیک های ژنتیک مولکولی صورت گرفته ولی اکثر ناقلان هنوزهم به آسانی قابل تشخیص نیستند.

منبع:ژنتیک کاربردی    مولفین:توماس آر.مرتنس-رابرت ال.هامر اسمیت

ترجمه ی مهندس مرتضی پشمی-دکتر عبداارضا صالحی

 

ادامه نوشته

آیا تکامل، طبیعت انسان را تبیین می‌کند؟

بدیهی است که طبیعت انسان را جدا از بقیه طبیعت نمی‌توان درک کرد. پذیرش این رویکرد تکاملی برای بسیاری از افراد همین حالا هم دشوار است، در حالی که وقتی مفاهیم ضمنی آن به‌طور کامل درک شود، به احتمال قوی موجب مقاومتی بیشتر از این خواهد شد. به هر حال این ایده که ما از موجوداتی درازدست و پشمالو نسب گرفته‌ایم تنها نیمی از پیام نظریه تکامل است. نیم دیگر پیوستگی با تمام اشکال دیگر حیات است. ما نه تنها به لحاظ بدنی بلکه از نظر ذهنی نیز جانور هستیم. ممکن است هضم این ایده در عمل دشوارتر باشد.

ما چنان متقاعد شده‌ایم انسان تنها موجود زنده هوشمند روی زمین است که برای یافتن موجودات هوشمند دیگر در کهکشان‌های دوردست جست‌وجو می‌کنیم. گذشته از این به نظر می‌رسد ادعاهای ما درباره اینکه وجه تمایز ما در چیست تمامی ندارد، گرچه پیشرفت علم ما را وامی‌دارد تقریبا هر دو سال یک بار این ادعاها را تعدیل کنیم. به همین علت است که دیگر نمی‌شنویم کسی بگوید تنها انسان‌ها هستند که ابزار می‌سازند، از همدیگر تقلید می‌کنند، فرهنگ دارند، به آینده می‌اندیشند، خودآگاهند، یا دیدگاه دیگری را قبول می‌کنند. اکنون بیش از یک دهه است که کمتر ادعایی در مورد بی‌همتایی انسان می‌شنویم.
اگر به گونه خودمان نگاه کنیم بدون آنکه اجازه دهیم پیشرفت‌های تکنولوژیک چند هزار سال اخیر چشم‌مان را کور کند، موجودی از گوشت و خون با یک مغز می‌بینیم که گرچه اندازه آن سه برابر مغز شمپانزه است، دارای هیچ بخش جدیدی نیست. ممکن است عقل ما بیشتر باشد، اما ما هیچ خواسته یا نیاز پایه‌ای نداریم که نتوان آنها را در خویشاوندان نزدیک‌مان مشاهده کرد. من هر روز با شمپانزه‌ها و بونوبوها که دقیقا به خاطر ویژگی‌های انسان‌مانندشان آدمسان (anthropoid) نامیده می‌شوند، سروکار دارم. آنها نیز همچون ما برای کسب قدرت تلاش می‌کنند، از آمیزش جنسی لذت می‌برند، امنیت و عاطفه می‌خواهند، بر سر قلمرو همدیگر را می‌کشند و برای اعتماد و همکاری ارزش قائلند. بله درست است که ما از تلفن همراه استفاده و با هواپیما پرواز می‌کنیم اما ساختار روان‌شناختی ما همچنان متعلق به یک نخستی اجتماعی است.

منبع:

فرانس دوال*/ ترجمه کاوه فیض‌اللهی

ادامه نوشته

به جز حالت گرسنگی های طولانی مدت تنها ماده ی سوختی مغز انسان گلوگز می باشد

مغز فاقد هر گونه ذخیره ی سوختی بوده،بدین ترتیب به ذخیره ی همیشگی از گلوکز نیازمند است.این اندام روزانه 120 گرم گلوکز مصرف می کند که معادل مقدار انرژی حدود 420 کیلو کالری  (1760 کیلو ژول ) است که حدود 60% از گلوکز توسط کل بدن در حالت استراحت مصرف می گردد.

قسمت اعظم انرژی یعنی حدود 60 تا 70% آن به منظور پیش برد مکانیزم های انتقال همچون انتقال پیام های عصبی توسط پتانسیل غشایی  سدیم – پتاسیم مورد استفاده قرار می گیرد.همچنین مغز برای اتشار پیام های عصبی باید نروترانسمیترها و رسپتورهای آن ها را سنتز نماید.به طور کلی متابولیسم گلوکز در هنگام فعالیت ذهنی بدون تغییر باقی می ماند،هر چند هنگامی که شخصی وظایف خاصی را انجام می دهد،افزایش موضعی در متابولیسم گلوکز مشاهده می شود.گلوکز از طریق انتقال دهنده ی گلوکز  GLUT3  به سلول های مغزی انتقال می یابد.Km این انتقال دهنده برای گلوکز پایین است( mM 6/1) ، و به همین دلیل در بیشتر موارد در حالت اشباع می باشد .هنگامی که سطح گلوگز پلاسما در حد طبیعی  mM 7/4 ( mg/dl 7/84 ) باشد، غلظت گلوکز در مغز حدود mM 1 است.زمانی که سطح گلوکز به مقدار Km آنزیم هگزو کیناز آنزیمی که گلوکز را در درون سلول به دام می اندازد نزدیک می گردد گلیکولیز کند

 می شود.این نقطه ی خطر ناک زمانی فرا می رسد که سطح گلوکز پلاسما به زیر mM 2/2 (mg/dl 6/39) افت می کند و سپس به عدد Km انتقال دهنده GLUT3 می رسد.

اسید های چرب به عنوان سوخت مغز مورد استفاده قرار نمی گیرند و تنها در سنتز غشایی نقش دارند. در حالت گرسنگی اجسام کتونی تولید شده در کبد تا حدودی جایگزین گلوکز به عنوان سوخت مغز می گردند.

منبع:بیوشیمی استرایر –ویرایش ششم 2007

معمای مغز انیشتن

در زمینه اسرار نبوغ انیشتن تا کنون کار های جالب توجهی انجام شده است که پاره ای از این کارها در زمان زندگی او و تعدادی در زمان بعد از مرگ او انجام گرفته است. برای مثال انجام انواع ازمایشات مربوط به علکرد الکتریکی مغز وی(به وسیله کرفتن نوار مغزی ابتدایی ) از این جمله محسوب می شوند.
اما بعد از مرگ وی شخصی به نام دکتر هاروی با عمل جراحی مغز وی را از جمجمه اش خارج و در محلی نگهداری کرد. هر چند این عمل به صورت مخفیانه و غیرقانونی انجام گرفت و بعدها مشکلات زیادی برای او به وجود اورد اما امکان مطالعات بعدی بر روی مغز انیشتن را امکان پذیر کرد.متن زیر ترجمه نوشته ایست که توسط دکتر marian diamond به قلم تحریر د رامده و شرح یکی از این آزمایشات بر مغز انیشتن است:
هیجان کشف کردن مسری است.یافته های جدید اغوا کننده و بدون توقف ما را راهنمایی می کنند.اما چه عاملی باعث شد من مطالعه بر روی نسبت glial cells به neuron را در مغز انیشتن آغاز کنم؟ جواب این مسئله را در یک گزاره ساده نمی توان یافت. بلکه بر پایه سال ها کار و مطالعه اثرات محیط بر اناتومی مغز بنا شده است.
بازسازی سری اتفاقاتی که منجر به یافتن تعداد نهایی سلول ها می شود یک کار سخت و طاقت فرسا بود اما با وجود تمام این سختی ها عوامل زیادی بودند که ما را در راه تحقق این هدف یاری کردند. که عبارتند از:
1- همکاری با یک پروفسور(gerhald von bonin) در حدود 25 سال پیش
2- نتایج یک تحقیق که نشان می داد در مغز موش هایی که در محیط غنی زندگی می کنند ، در مقایسه با مغز موش هایی که در محیط فقیرتر زندگی می کنند تعداد glial cells به ازای هر neuron بیشتر است.
3- عکسی از مجله science که جعبه ای مقوایی را نشان می داد که در داخل یک میز تعبیه شده بود و در درون ان مغز انیشتن نگهداری می شد.
4- در یک بعد از ظهر آرام که به نظر می رسید همه مشغول کاری باشند من آنقدر وقت آزاد داشتم که بتوانم در مورد مسائل بالا فکر کنم.
5- استفاده از فناوری های عالی و بررسی های آماری
این ها همه باعث شد تا من به همان سادگی که که هم اکنون یک نفر می تواند محاسبه کند که 1+2+3+4 چند می شود تفاوت بین نسبت glial cells و neurons را در مغز انیشتن را در مقایسه با نمونه های گرفته شده از مغز چند فرد دیگر نیز قابل مقایسه است.حال هرکدام از قسمت های معادله بالا را بیشتر شرح می دهم.

منبع:

http://forum.persiandown.com/thread11760.html

ادامه نوشته

جلسات گروه های آموزشی زیست شناسی

ردیف	روز و تاریخ جلسه	ساعت برگزاری	مکان برگزاری	گروه	نوع جلسه
۱	سه شنبه ۱۹/۰۸/۸۸	۱۷-۳۰/۱۵	هنرستان الزهرا خ شهاب-ک۳۰	زیست شناسی	تخصصی
۲	دو شنبه ۲۳/۰۹/۸۸	۱۷-۳۰/۱۵	راهنمایی دخترانه فلسطین خ شهاب-خ شهید زینلی	زیست شناسی	تخصصی
۳	دو شنبه ۳/۱۲/۸۸	۳۰/۱۶-۱۵	پیش دانشگاهی نبوت ضلع شرقی پارک مطهری	زیست شناسی	تخصصی
۴	شنبه ۱۸/۰۲/۸۹	۱۹-۳۰/۱۷	هنرستان شیرودی روبروی صدا و سیما	زیست شناسی	تخصصی